Hrvatski znanstvenici otkrili uzrok sindroma ubrzanog starenja i raka jetre

Janoš Terzić napominje da je pred znanstvenicima još puno rada kako bi se razumjelo na koje sve načine gen sudjeluje u istraživanim procesima (Ustupljeno Al Jazeeri)

Piše: Tomislav Šoštarić

Prestižni časopis za humanu genetiku Nature Genetics objavio je članak o otkriću genetskog uzroka progeroidnog sindroma (sindroma ubrzanog starenja) koji kod oboljelih osoba uzrokuje i rani razvoj raka jetre. U istraživanje je bilo uključeno pet laboratorija iz više zemalja, a među ključnim osobama u dolasku do otkrića su četiri hrvatska znanstvenika –  Ivan Đikić, Janoš Terzić, Kristijan Ramadan i Davor Lessel.

Od njih četvorice, Đikić djeluje u Frankfurtu, Ramadan u Oxfordu, Lessel u Hamburgu (prije u Ulmu), Terzić na Medicinskom fakultetu u Splitu, a njihov koordinarani rad spasio je život 13-godišnjeg dječaka iz Australije oboljelog od sindroma, kod kojeg se razvio i rak jetre.

“Utvrđeno je da taj dječak ima mutaciju u genu SPRTN, na što smo upozorili njegove roditelje, pa je njegova bolest jetre rano otkrivena te mu je napravljena transplantacija jetre prije nego su se proširile metastaze po tijelu”, objasnio je doktor Terzić za Al Jazeeru.

Istraživanje dugo šest godina

Radi se o genu koji, kada je mutiran, odnosno abnormalan, uzrokuje razvoj raka jetre te ubrzano starenje. Zbog toga se u djece sa sindromom u dobi od oko 15 godina razvija maligni tumor jetre te poprimaju neke karakteristike starijih osoba, poput sijede kose, zamućenja očne leće, odnosno mrene, pogrbljenog držanja i sličnih tegoba.

Spašavanje života mladog Australca rezultat je istraživanja koje je, kaže doktor Terzić, započelo prije šest godina u Splitu, u suradnji s profesorom Đikićem. Tamo su obavljena sva početna istraživanja te je analizama utvrđeno da gen SPRTN, koji tada nije imao ni ime, ima strukturu sličnu bjelančevini koja je bitna u procesu “popravka'”oštećenih dijelova ljudskih gena, odnosno u popravljanju DNK, te da je važan za normalno stanično funkcioniranje.

Na tragu tog rezultata, skupina znanstvenika nastavila je s proučavanjem funkcije gena, o kojoj se do tada ništa nije znalo.

Kristijan Ramadan je, kaže doktor Terzić, proučavao molekularne mehanizme rada proteina SPRTN te je uočio da je važan za umnožavanje DNK i kontrolu staničnog ciklusa, a doktor Lessel sa svojom je grupom istraživača ustanovio da pacijenti imaju mutaciju u baš tome genu te je paralelna istraživanja obavio na ribi zebrici, koja su pokazala da mutacija vjerojatno izaziva bolest.

Abnormalnost u genomu uzrok bolesti

Krajnji rezultat je da je utvrđen gen koji je vrlo važan u procesima novog sindroma ubrzanog starenja i razvoja raka jetre.

Hrvatski znanstvenici još su ranije pokušali objaviti saznanja do kojih su došli, i to nakon intenzivnih istraživanja obavljenih poslije smrti jednog 15-godišnjaka od raka jetre, koji je imao i simptome sindroma ubrzanog starenja. Kod tog je dječaka uočena abnormalnost upravo u genu koji je splitski tim istraživao i daljnjim je analizama doktora Ramadana i doktora Lessela utvrđeno da je vjerojatni uzrok bolesti promjena u genomu.

No, kako su imali analize izvršene na slučaju samo jednog pacijenta te nisu imali pacijentove žive stanice koje bi mogli koristiti za eksperiment popravljanja bolesnog gena, znanstveni časopis Nature odbio je objaviti rad. U to je vrijeme, kaže doktor Terzić, jedan drugi tim istraživača koji su radili na istom genu objavio rad koji je sadržavao i dio njihovih zaključaka.

No, skupina znanstvenika nastavila je s istraživanjem i nakon što su se isti rezultati pokazali na primjeru životinjskog modela ribice zebrice te 13-godišnjeg Australca i njegovog brata, koji je u međuvremenu preminuo od raka jetre, s tri pacijenta u dobi od 14 do 17 godina, kod kojih su utvrđeni abnormalnost u SPRTN genu i simptomi ubrzanog starenja te razvoj raka jetre, znanstvenu zajednicu su uvjerili u otkriće koje je na koncu objavio Nature Genetics.

Veliki iskorak u razumijevanju raka i starenja

Ipak, napominje doktor Terzić, pred znanstvenicima je još puno rada kako bi se u potpunosti razumjelo na koje sve načine gen sudjeluje u tim procesima. No, benefiti su, kao što se može zaključiti već na temelju primjera dječaka iz Australije, već očiti. Barem što se tiče rane dijagnoze i prevencije.

“Dijagnostički se već može testirati gen i posebno pratiti osobe kod kojih je on mutiran. Za liječenje koje bi promijenilo mutirani gen trebat će još sačekati, jer genska terapija još nije u fazi da bi se rutinski primjenjivala”, pojašnjava doktor Terzić.

Metode molekularne terapije kojima se pokušava zdravi gen ubaciti u stanicu ne daju još velike rezultate, no ovo je otkriće, kažu hrvatski znanstvenici, veliki iskorak ne samo u ranoj dijagnostici, već i u smjeru razumijevanja nastanka raka, prvenstveno jetre, ali i procesa starenja.

Izvor: Al Jazeera


Povezane

Žena u Sjedinjenim Američkim Državama -navodno je izliječena od raka u kasnom stadijumu, i to pomoću vakcine protiv ospica. Slučaj se smatra prvim u medicini, ali je potrebno dalje ispitivanje. S klinike u američkoj državi Minnesoti, izvještava John Hendren.

Published On 17 May 2014
Više iz rubrike TEME
POPULARNO