Revolucionarno otkriće: Korekcija gena na nivou embriona

Piše: Mario Pejović

Zamislite svijet u kojem neće biti nasljednih bolesti. Zamislite svijet u kojem roditelji koji boluju od urođenih bolesti neće morati strahovati hoće li istu bolest prenijeti svom djetetu. Zamislite svijet u kojem će biti rođene hiljade djece, koja možda ne bi bila rođena jer im mama ili tata, pa čak i oboje, imaju neku “grešku”.

Takav svijet će jednog dana zaista i biti moguć, navodi profesorica Lejla Pojskić, šefica Laboratorije za humanu genetiku Instituta za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju Univerziteta u Sarajevu.

Stroga kontrola

Eksperimentiranje sa ljudskim embrionima je strogo zabranjeno te se odobrava na poseban zahtjev samo u izuzetnim slučajevima od globalnog naučnog značaja i tada je strogo kontrolirano, napominje šefica Laboratorije za humanu genetiku INGEB-a.

Ispituju se svi aspekti genomskog editinga, odnosno da li promjena genetičke informacije (strukture genoma) izaziva neke neželjene efekte-promjene na genima koji nisu bili meta modifikacije.

Tek nekoliko najnaprednijih genetičkih centara u svijetu eksperimentira na primjeni genomskog editinga na embrionima. Značajno su brojnije laboratorije koje razvijaju nove tehnologije na bazi genomskog editinga u unapređenju proizvodnih svojstava biljaka i životinja.
 

Geni sadrže kodirano uputstvo za sintezu proteina, a ti proteini imaju određenu funkciju u ćeliji i rezultiraju sa određenom osobinom. Neke urođene ili prirođene greške u genima uzrokuju neadekvatnu sintezu proteina i nastanak bolesti, navodi ona.

Modificiranje ljudskih gena (genska terapija) je svaka tehnika zamjene mutiranih sekvenci DNK-a sa ispravnim (nemutiranim) sekvencama DNK-a sa ciljem popravka ili nadomještanja neke fiziološke funkcije.

Jedno od najnovijih otkrića u genetici je proces takozvanog genomskog editinga, odnosno vrlo preciznog preuređivanja genetičke informacije sadržane u genomu uz pomoć specifičnih enzimskih sistema reparacije sa vrlo visokom preciznošću, do nivoa jednog nukleotida, jedne od strukturalnih komponenti DNK-a i RNK-a, pojašnjava profesorica Pojskić.

U humanoj medicini

Prema njenim riječima, otkriće tehnike genomskog editinga je kapitalan događaj u nauci i revolucionarno otkriće u pravom  smislu te riječi, koje je dalo pravi zamajac globalnom biotehnološkom razvoju.

Zbog toga velike svjetske kompanije kao što je Microsoft investiraju ogromna sredstva u razvoj ove oblasti.

Upotrebna vrijednost znanja iz genomskog editinga je ogromna, navodi šefica LHG-a, i mnogi u njemu vide rješenje problema gladi i energije zbog mogućnosti efikasnih promjena osobina biljaka i povećanje njihove adaptivnosti na nepovoljne uvjete uzgoja ili poboljšavanje njihovih proizvodnih vrijednosti (kvantitet prinosa, kvalitet sadržaja i slično).

Ono što je posebno bitno jeste velika mogućnost primjene genomskog editinga u humanoj medicini.

Budućnost genomskog editinga

Genomski editing je otkriće koje je već ustalasalo naučnu zajednicu i pitanje je vremena kada će biti prevedeno u medicinsku praksu, kaže profesorica Pojskić.
Pretjerano senzibiliziranje javnosti po pitanju negativnih konotacija genomskog editinga značajno će usporiti proces razvoja i primjene ovih tehnologija u liječenju konkretnih i teških nasljednih bolesti, navodi ona.

“Praktično bilo koja bolest sa egzaktno definisanom nasljednom osnovom (genskim mutacijama) može biti tretirana pomoću ove tehnike. Pažnju svjetske javnosti posebno zaokuplja jedna od mogućih primjena, a to je primjena u korekciji gena na nivou embriona i polnih ćelija roditelja koji nose štetnu, mutantnu, genetičku informaciju. To bi omogućilo reprodukciju parovima sa mutacijama na istom genu koji inače ne mogu, teoretski, dobiti zdravo dijete”, navodi šefica Laboratorije za humanu genetiku.

Ipak, taj novi, savršeni svijet još nije na našem pragu, jer su prisutni brojni nedostaci u primjeni ove tehnike. Kako profesorica Pojskić navodi, tehnika je u ovom momentu primjenjiva samo za monogenske (rijetke) nasljedne bolesti, a još nisu poznate neželjene posljedice primjene genomskog editinga u genomu, a pogotovo ne one po zdravlje ljudi.

“Da bi se tehnologija primijenila na ljudima, mora proći temeljite provjere terapijske efikasnosti i bezbjednosti za pacijente u pretkliničkim i kliničkim istraživanjima”.

Stroge kontrole

Stručnjak INGEB-a napominje da je tehnologija genomskog editinga embriona još u fazi istraživanja i nije dostupna za široku upotrebu, a u svijetu je zvanično zabranjeno implantiranje ovih embriona.

Tako su naučnici u Velikoj Britaniji tražili, a zatim i dobili, posebno odobrenje da mijenjaju gene ljudskih embriona u naučne svrhe, koristeći tehniku za koju pojedini stručnjaci kažu da bi se vremenom mogla koristiti za stvaranje “dizajniranih beba”.

Profesorica Pojskić napominje da se embrioni strogo prate i moraju biti uništeni nakon eksperimenta.

Ograničenja editinga

Za veliki broj ljudskih bolesti i osobina nisu poznate sve potencijalne mete genomskog editinga, ističe profesorica Pojskić. Većina čestih genskih bolesti i osobina (poput gojaznosti, sklonosti za karcinome i slično) su multigenske, odnosno stoje pod kontrolom većeg broja gena.

Korigiranje ovih nedostataka značilo bi simultanu korekciju nekoliko lokusa bez greške, što je daleko od nivoa uspješnosti koji bi garantirao skori razvoj i primjenu ovog pristupa.

“Mogućnost zloupotrebe znanja genomskog editinga postoji i svaka laboratorija koja posjeduje ovu tehnologiju mora biti pod strogim nadzorom”.

Modificiranje ljudskih gena od svojih početnih koraka izaziva oprečne reakcije kako javnosti, tako i struke.

Dr. sc. Hrvoje Jurić, vanredni profesor na Odsjeku za filozofiju Filozofskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, ističe da se, kada je genomski editing u pitanju, kao mamac postavlja veliki skok naprijed u pogledu zdravlja pojedinaca i dobrobiti ljudske vrste.

“Nesumnjivo je da se na tom planu mogu i trebaju postizati napreci, ali moć genetike, biomedicine i biotehnologije mora biti ograničena odgovornošću, a preduvjet odgovornog djelovanja je kritička refleksija, i to ne samo putem matematičkog odvagivanja koristi i šteta. Ono čega nedostaje među prirodoznanstvenicima, biotehnolozima i liječnicima, a nažalost i među brojnim društvenim i humanističkim znanstvenicima koji govore o toj problematici, jest upravo kritičko razmatranje recentnih istraživanja, njihove aktualne i potencijalne primjene te njihovih aktualnih i potencijalnih posljedica”.

U to spada i kritički pristup savremenoj tehnonauci u cjelini, smatra on.

Profesor Jurić ističe da ona, u međudjelovanju s vladajućim modelima politike i ekonomije, posjeduje suviše veliku moć u manipuliranju ljudskog života da bismo se prepustili inerciji i nekritički prihvatali sve što nam tehnonauka isporučuje kao moguće.

Poziv na odgovornost

“Od atomske bombe nadalje, ne vrijedi da smijemo činiti sve što možemo činiti. Ukratko, važno je da se na sve te stvari ne gleda samo kratkoročno nego i da se ukaže na njihove dalekosežne implikacije”.

Nova normalnost

Kada su u pitanju “dizajnirani ljudi”, manje se treba bojati toga hoće li oni biti prihvaćeni u društvu, a više toga da bi oni mogli postati obrazac “normalnosti”, ističe profesor Jurić.

“U tom smislu, za takvu situaciju, za koju se nadam da neće nikad nastupiti, treba se pripremati već danas, primjerice, upozoravajući da se ne smije neodgovorno poticati ljudsku maštu pričom o ‘unapređenju’, ‘poboljšanju’ ili ‘usavršavanju’ čovjeka, a da se pritom uopće ne razmišlja o tome što je uopće napredak, što je dobro i što je savršeno”.

Iako se kao glavnim protivnicima genetskoj manipulaciji ističu konzervativci i oni slabije upućeni u nove tehnologije, Jurić ističe da i među uglednim naučnicima i ljekarima postoji veliki broj onih koji njeguju racionalnu skepsu prema etički i pravno nereguliranim naučnim istraživanjima i njihovoj nekontroliranoj primjeni.

Upravo je genetska manipulacija česta tema naučnofantastične literature i filmova, gdje se nauka koristi za stvaranje savršenijih, nadmoćnijih ljudi.

Profesorica Pojskić ističe da ako se na usavršavanje ljudi misli na korekciju tačno definiranih genskih nedostataka, kao naprimjer teške nasljedne bolesti tipa cistične fibroze, onda je genomski editing metoda budućnosti.

“Prema mnogim filozofima i bioetičarima, pa čak i naučnicima, genomski editing na nivou embriona je linija preko koje čovječanstvo ne smije preći”.

S obzirom na to da je savremeni svijet, do najdubljih nivoa, prožet sistemima moći koji proizvode i perpetuiraju nejednakosti, ocjenjuje Jurić, jedna od negativnih implikacija savremenih biogenetičkih implikacija jest potenciranje nejednakosti na jednom novootkrivenom nivou, odnosno genetskom nivou.

“Smatram da upozorenja na mogućnost novovrsnog raslojavanja na liniji jedne nove eugenike nisu puka paranoja. ‘Bolji’ i ‘lošiji’, ‘gornji’ i ‘donji’, to jest oni koji imaju prava i oni koji su obespravljeni, jučer su bili ‘arijevci’ i ‘ne-arijevci’, danas su to ‘bogati’ i ‘siromašni’, a sutra to mogu biti ‘zdravi’ i ‘bolesni’ ili čak ‘savršeni’ i ‘nesavršeni’. Princip je isti, sve su ostalo nijanse”.

Zbog toga, smatra profesor Jurić, genetički inženjering – uz sve koristi koje donosi ili bi mogao donijeti – treba promatrati i kao moguće sredstvo socijalnog inženjeringa s katastrofalnim posljedicama, pogotovo zato što su mehanizmi etičke i pravne regulacije tih problema još uvijek slabašni, a s druge strane, tehnonauka je svemoćna i smatra se neupitnom. 

Izvor: Al Jazeera