Piše: Jelena Kalinić
Ova priča ima status urbane legende. Ide otprilike ovako. Prije otprilike 10 godina Steve Jobs je platio 100.000 dolara da se sekvencionira njegov genom u nadi da će to ponuditi rješenje za rak gušterače, koji ga je polako uništavao. On je tada bio jedna od 20 osoba koja je imala sekvencioniran genom.
Donedavno je zacrtani start-up cilj mnogih biotehnoloških kompanija iz Silikonske doline bio 1.000 dolara po genomu. Iza ove fraze se krije ambicija da se ponudi personalizirano sekvencioniranje genoma po znatno pristupačnijoj cijeni nego što je ona koju je platio Steve Jobs.
Proroci ove tehnologije su godinama najavljivali da će biti moguće imati cijeli genom ispisan na nekom nosaču podataka, koji bi se, jednom urađen, predočavao ljekarima prilikom pregleda.
Nove informacije
Međutim, oni koji se ne usuđuju ishitreno tumačiti ove tendencije vrlo čvrsto vjeruju da je korist nečijeg sekvencioniranog kompletnog genoma vrlo relativna stvar i da to treba posmatrati iz ugla interpretacije podataka. Koja je korist od hrpe informacija koje se ne mogu protumačiti? Sam sekvencionirani genom ne predstavlja robu koja potrošaču treba. On želi znati šta ta informacija znači i to je ono što je spreman platiti.
Da stvar bude kompleksnija, iz dana u dan shvatamo nove aspekte humanog genoma i dobijamo nove informacije koje nekako treba uglaviti u postojeću slagalicu. Obećana „genomska revolucija“ stoji pred vrlo nezgodnim izazovima.
U suštini, teško da će ikome ikada zatrebati analiza kompletnog genoma, jedino ako to ne postane neka vrsta modnog trenda bez kojeg prosto niste „in“. Danas se, uglavnom, rade analize ciljanih gena, a i te analize pokazuju tendenciju da postaju sve jeftinije. Tako je danas moguće uraditi analizu nekoliko stotina gena po cijeni analize jednog gena, odnosno za onoliko koliko je prije nekoliko godina koštala analiza jednog jedinog gena.
Sve ovo je dosta obećavajuće i zanimljivo dok ne dođemo do činjenice da se svi geni na neki način „uključuju“ i „isključuju“. Način na koji se to događa još je nejasan i naučna zajednica ima samo maglovite predstave o tome šta se događa na nivou regulacije ekspresije gena. Istraživanja ekspresije gena, odnosno načina na koji neke male molekule, koje se mogu „zakačiti“ za kompleksnu nasljednu strukturu (DNK i za nju vezani proteini), regulišu „uključivanje“ i „isključivanje“ gena su u toku i mi gotovo pa svaki dan saznajemo nešto novo o tome. Sve to komplikuje istraživanje nasljedne informacije, ali i nudi nova, unikalna rješenja za tretmane bolesti, jer učimo kako se neki „zao“ gen („zao“ – jer uzrokuje bolest) može „isključiti“.
Nedavno je kompanija 23andMe (cjelokupna DNK kod čovjeka se nalazi raspoređena u 23 hromosoma, pa naziv ove kompanije ima značenje „Ja i moja 23 para hromosoma”) izbacila na tržište personalizirani „uradi kod kuće“ servis bezbolne analize genoma. Za analizu je potreban kit kompanije i bris bukalne sluznice (onaj dio između unutrašnje strane obraza i desni, potpuno bezbolan postupak uzimanja). Za 99 dolara. Izbacila i povukla, zaustavivši i marketinšku kampanju.
Kompanija 23andMe je prvobitno planirala da prodaje kit (kompletna potrebna oprema za uzimanje i analizu uzorka) za 299 dolara, ali su cijenu spustili na svega 99 dolara, čime su u potpunosti pretekli konkurenciju i cilj sa početka priče – da cijena analize iznosi 1.000 dolara. Steve Jobs bi bio sretan danas. Možda bi čak i investirao.
Pa, šta je problem?
23andMe je privatna biotehnološka kompanija iz Kalifornije, koja se bavi i analizom genoma. Osnovali su je Linda Avez, Paul Cusenza i Anne Wojcicki. Sestra Anne Wojcicki radi za Google, a sama Anne je bila udata za Sergeya Brina, suosnivača Googlea. Google je značajno investirao u 23andMe.
Ova natuknica jeste na nivou žute štampe, ali idemo polako dalje.
Paranoična predviđanja
Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) je kompaniji 23andMe zabranila svaki dalji marketing proizvoda. FDA je u zvaničnom izvještaju obrazložila da ih brine upotreba Personaliziranog Genom-Servisa (PGS) kompanije 23andMe, jer lažno pozitivni ili lažno negativni rezultati analize mogu korisnike (FDA namjerno ne koristi riječ „pacijenti“!) navesti na to da donesu važne odluke vezane za svoje zdravlje na osnovu netačnih rezultata kućnog testa.
FDA je suspendovala proizvod, ali, čini se, iz pogrešnog razloga i sa vrlo labavim argumentima. Sjetimo se samo da su kućni testovi trudnoće samo prva opcija i prvi korak, ali bez potvrde ljekara ne znače puno, jer mogu biti, također, lažno pozitivni ili lažno negativni.
Da li je FDA tražila bilo kakav razlog da suspenduje proizvod zbog neke duboke zabrinutosti? Možda. Međutim, ako jedna ovakva organizacija, ipak, nema skriveni razlog za to, građani itekako imaju.
Ono što je pretraživač za Google, to će Personalizirani Genom-Servis postati za 23andMe. Kompanija čak i ne krije svoje namjere. Ovi komercijalni kućni kitovi omogućavaju stvaranje baze podataka. Kompanija 23andMe, prikupljajući ove podatke, vremenom može postati Google personalizirane zdravstvene zaštite, a to znači da bi imala one podatke koji su važni osiguravajućim kućama, bankama, poslodavcima i drugim institucijama koje odlučuju da li ćete se zaposliti, da li ćete dobiti kredit i osiguranje ili ne. Za sada, kompanija garantuje privatnost podataka.
Neki stručnjaci već upiru prstom u 23andMe, upozoravajući na to da je Google, također, garantovao privatnost, pa je, mic-po-mic, mijenjao pravila. Šta ako za 10 godina 23andMe počne mic-po-mic mijenjati pravila i uslove korištenja?
Još je rano za paranoična predviđanja i scenarije poput „jedan sken i postaješ ili dobitnik ili gubitnik“.
Međutim, šta je to što 23andMe danas može učiniti sa ovim podacima? Trenutno govore o medicinskim istraživanjima. Kompanija je u septembru 2013. slavodobitno objavila kako se u njihovoj bazi podataka nalazi 400.000 ljudi, pretežno dobrovoljaca.
Veća baza podataka – veće mogućnosti. Sa zaista velikom bazom podataka 23andMe se može upustiti u istraživanja koja druge kompanije i institucije nisu još ni počele razmatrati, jer nemaju dovoljan broj uzoraka za statistički validno istraživanje, niti si mogu priuštiti dovoljan broj uzoraka. Anne Wojcicki mašta i o partnerstvu privatnog i javnog sektora za ovakva istraživanja.
Nasljedne veze
Kompanija može pretraživati svoju bazu podataka i, kombinujući te podatke sa onim što su dobrovoljci rekli o sebi, pronaći moguće nasljedne veze sa osobinama ljudi. Najviše obećavaju pokušaji 23andMe da „regrutuju“ ljude koji imaju određene bolesti, poput parkinsonizma ili nekih oblika kancera. Kompanija ima šansu naći nasljedne uzroke oboljenja, što je korak naprijed da se te bolesti pobijede. Ah da, kompanija će, također, biti u poziciji da lansira makar dva-tri patenta.
Dakle, pravo i osnovno pitanje vezano za ovaj slučaj jeste: „Što se sve može i smije dozvoliti 23andMe da radi sa podacima koje prikuplja?“ 23andMe je dobro svjesna da su ti podaci jedinstven portal, koji korporacijama omogućava da imaju uvid u najintimnije detalje vaših ćelija. Mogućnost da vas ucjenjuju i kontrolišu. Da vas poznaju više nego vi sami sebe.
Valja nama preko DNK.
Izvor: Al Jazeera